食管鱗狀細胞癌(ESCC)是食管癌最常見的亞型,我國山西省就是高發病率地區。
科學家發現——APOBEC(載脂蛋白B mRNA催化樣多肽)的激活是ESCC發展過程中的關鍵。
特異的生活習慣和環境風險因素,例如:吸煙和飲酒,使得ESCC患病風險升高。
研究選擇了8個國家的552個ESCC病例,包括了5個高發病率地區(伊朗格勒斯坦(178例)、肯尼亞(68例)、坦桑尼亞(35例)、馬拉維(59例)、中國山西(138例))和三個低發病率地區(巴西(30例)、日本(37例)、英國(7例)),并對他們進行了全基因組測序。結果顯示這些患者的單堿基替換(SBS)突變、雙堿基替換、插入缺失突變負荷分別為1191~62240/MB、2~260/MB、27~64358/MB不等。有超過80%的ESCC突變負荷可以歸類為6個COSMIC突變特征(SBS1、SBS2、SBS5、SBS13、SBS18、SBS40),其中SBS2和SBS13被認為是由于APOBEC家族激活而產生的一類突變,這兩種突變特征分別出現在88%和91%的病例中。SBS16與飲酒有關。DBS2和ID3與吸煙相關,ID11與飲酒有關。
2021年11月,Opdivo(歐狄沃,nivolumab,納武單抗)在日本獲批:(1)聯合化療,一線治療不可切除性晚期或復發性胃癌;(2)輔助治療食管癌。與化療相比,Opdivo+化療一線治療顯著改善了胃癌、食管癌患者的無進展生存期(PFS)和總生存期(OS)。
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